Një analizë e thjeshtë gjaku mund të japë përgjigje shumë herët gjatë shtatzënisë, por disa rrethana të pazakonta mund ta ndryshojnë përfundimin. Ja çfarë duhet të dinë prindërit përpara se t’i besojnë plotësisht rezultati
Kur një grua mëson se është shtatzënë, shqetësimi kryesor zakonisht lidhet me shëndetin e foshnjës dhe ecurinë e shtatzënisë. Megjithatë, edhe kureshtja për të zbuluar nëse pret vajzë apo djalë është krejtësisht e natyrshme.
Falë përparimit të mjekësisë, kjo mund të zbulohet shumë më herët se dikur, përmes testit prenatal joinvaziv, të njohur si NIPT.
Ky test analizon fragmente të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e gruas shtatzënë dhe mund të parashikojë seksin kromozomik të foshnjës me saktësi shumë të lartë, zakonisht rreth 98–99 për qind ose më shumë, varësisht nga metoda dhe rrethanat e testimit.
Megjithatë, asnjë test depistues nuk garanton saktësi absolute.
Si e përcakton NIPT gjininë e foshnjës?
Gjatë shtatzënisë, fragmente të vogla të ADN-së, që vijnë kryesisht nga placenta, kalojnë në qarkullimin e gjakut të nënës.
Meqenëse materiali gjenetik i placentës zakonisht përputhet me atë të fetusit, analiza laboratorike mund të japë informacione për kromozomet e tij.
Për përcaktimin e seksit, laboratorët kërkojnë veçanërisht praninë e materialit gjenetik të kromozomit Y.
Prania e tij zakonisht tregon se fetusi ka seks kromozomik mashkullor, ndërsa mungesa sugjeron seks kromozomik femëror.
Analiza realizohet vetëm përmes marrjes së gjakut nga vena e nënës, pa ndërhyrje në mitër dhe pa rrezikun procedural që shoqëron ekzaminimet invazive.
Nga cila javë mund të kryhet testi?
NIPT zakonisht realizohet duke filluar nga java e dhjetë e shtatzënisë.
Në këtë periudhë, sasia e ADN-së me origjinë placentare në gjakun e nënës zakonisht është e mjaftueshme për të mundësuar analizën.
Nëse testi kryhet shumë herët, kjo sasi mund të jetë e pamjaftueshme, duke rritur mundësinë e një rezultati të paqartë.
Prandaj, rëndësi kanë si koha e testimit, ashtu edhe cilësia e mostrës dhe metoda laboratorike, transmeton Telegrafi.
A mund ta përcaktojë gabimisht gjininë?
Po, megjithëse gabimet janë të rralla.
Disa faktorë mund të ndikojnë në besueshmërinë e rezultatit:
Testimi i hershëm: Sasia e ADN-së me origjinë placentare mund të jetë shumë e vogël.
Shtatzënia binjake: Prania e materialit gjenetik nga dy fetuse mund ta ndërlikojë interpretimin.
Binjaku i zhdukur: Nëse njëri embrion ka ndërprerë zhvillimin, fragmentet e ADN-së së tij mund të vazhdojnë të qarkullojnë përkohësisht.
Fraksioni i ulët fetal: Një sasi e pamjaftueshme e ADN-së placentare mund ta bëjë rezultatin të pasigurt.
Ndryshimet e rralla biologjike: Mospërputhjet kromozomike ndërmjet placentës dhe fetusit mund të ndikojnë në analizë.
Nëse rezultati nuk përputhet me ekografinë, mjeku duhet të vlerësojë arsyet e mundshme përpara se të nxirren përfundime.
NIPT nuk shërben vetëm për zbulimin e gjinisë
Qëllimi kryesor mjekësor i këtij testi është vlerësimi i rrezikut për disa çrregullime kromozomike, përfshirë sindromën Down (trisomia 21), sindromën Edwards (trisomia 18) dhe sindromën Patau (trisomia 13).
Disa teste përfshijnë edhe vlerësimin e kromozomeve seksuale.
Sipas Kolegjit Amerikan të Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG), NIPT është test depistues dhe jo diagnostik.
Kjo do të thotë se një rezultat me rrezik të shtuar nuk e konfirmon praninë e sëmundjes. Në raste të caktuara, mund të nevojiten ekzaminime diagnostike, si amniocenteza ose biopsia e vileve korionike.
Kur zbulimi i hershëm ka rëndësi mjekësore?
Në familjet me histori të sëmundjeve të trashëgueshme të lidhura me kromozomin X, si hemofilia dhe distrofia muskulore Duchenne, informacioni për seksin kromozomik mund të ndihmojë në planifikimin e ekzaminimeve të mëtejshme.
Megjithatë, vetëm përcaktimi i gjinisë nuk mund të konfirmojë ose përjashtojë një sëmundje gjenetike.
Çfarë duhet të bëjnë prindërit nëse rezultatet nuk përputhen?
Nëse NIPT tregon një rezultat, ndërsa ekografia sugjeron diçka tjetër, hapi i parë është konsultimi me gjinekologun.
Mjeku mund të rekomandojë rivlerësimin e analizës, ekografi shtesë ose këshillim gjenetik, varësisht nga rrethanat.
NIPT mbetet një metodë shumë e besueshme, por rezultatet e tij duhen interpretuar gjithmonë në kontekstin e përgjithshëm të shtatzënisë dhe jo si garanci absolute. /Telegrafi/